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​地中海贫血 | 孕前必须检查以防地贫儿!

来源:福州台江医院    作者:福州台江医院

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    前阵子看到一则《妈妈连生四子为女儿配型 曾说在广州跪街也愿意》的新闻,让我有点激动。

一个妈妈10年前生下可爱的女儿珍珍,然而孩子1岁时却发现她患有重度地中海贫血。在这10年间,珍珍每个月都要输血,这种病就像“吸血鬼”一样,给珍珍原本就不富裕的家庭带来沉重的负担。

要彻底治愈重度地贫,就要找到合适的骨髓配型,而对于珍珍来说,最好的方法就是弟弟妹妹给她配型。为此,珍珍妈妈在这几年里连续生了3个孩子,人流了1个孩子,到第5个才迎来了“救命宝宝”。在各界的资助下,珍珍终于成功配型摆脱了病魔。

单纯看上面新闻的标题,还真觉得是母爱如水,为了孩子愿意放下自己的尊严,宁愿跪大街乞讨。但是打开内容仔细一看就会觉得里面涉及很多的问题,不是一句母爱可以说得通的。。

作为一种遗传病,地贫是一种罕见的先天性贫血疾病,患病后对生育影响极大,严重时可能导致婴儿夭亡。

什么是地中海贫血

地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

地中海贫血的病因

众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。

孕妇如何检测地贫

对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。

一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。

地中海贫血能治愈吗

· 医学治疗

一般来说,医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者,主要有以下几类治疗方法:

1.手术

造血干细胞移植:对于重型β地贫患者来说,虽然需要花费的金额较多,但该疗法却最为有效也最为根本。

切除脾脏:此方法比较适合中间型地贫,疗效较为显著,但不适合重型患者,特别是幼儿患者,伤害较大,极易造成免疫力下降,需要慎重考虑。

2.药物

去铁胺:使用该方法前应对身体进行详尽的检测,在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出,可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除,配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显,但不可长期或者过量使用,否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。

3.输血

中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适,但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中,威胁到其他器官的正常运行,患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然,针对重型β地贫患儿,医生也会在前期使用该方法进行治疗,以确保患儿能够健康成长。

4.其他治疗

目前,针对此病,已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗,但该方法依然还在不断摸索之中,尚未得到广泛应用。

· 日常护理

1.饮食安排合理

地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强必要的营养。

2.预防外部感染

与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱,平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。

3.保持心情舒畅

情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐,将会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻保持积极乐观的心态。

4.进行适应的体育锻炼

地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不大的体育项目。

地中海贫血遗传吗

1.夫妻二人带有同种类型的致病基因

胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。

2.夫妻二人带有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0。

3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常

胎儿有50%的可能患有轻型地贫。

4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫

胎儿患病概率为25%。

胎儿有地贫怎么办

若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因为此类胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。

地中海贫血的预防措施

1.了解相关知识

查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。

2.做好婚前检查

患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。

3.做好产前检查

如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。

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