地中海贫血是一种很严重的遗传性血液疾病，轻则影响宝宝的智力生长发育，重则影响整个生命长度及生活质量，目前治疗该疾病的手段也很局限，因此孕期应该重视重在预防。那么地中海贫血到底是什么?对母婴有哪些不良影响?该如何做好预防工作呢?

地中海贫血又称海洋性贫血，最早是在地中海沿岸地区的意大利、希腊等地发现,故称之地中海贫血。这是一类由于基因突变或缺失导致的血红蛋白合成异常而出现的贫血，是常见的单基因遗传性疾病,并且分为β-地中海贫血和a-地中海贫血两类，前者较为多见。

地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白基因发生突变或缺失，导致珠蛋白链合成障碍引起血红蛋白异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性会降低，寿命也会缩短，同时会被人体的肝脾等器官破坏，发生慢性溶血，最终导致地中海贫血的发生，在医学上我们也称之为溶血性贫血。

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。

预防措施:孕前或孕期抽血进行肽链检测和基因分析。

结局：若夫妻双方均属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一机会为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

地中海贫血在我国的主要高发区为长江以南地区，包括：广东、广西、海南、云南、四川、重庆等(下图中的红色区域表示)在生活中有很多无明显症状的基因携带者的存在，若未经过正规检查很容易就忽略而导致缺陷患儿的出生。

地中海贫血除了可能出现的一般贫血症状，严重的还会对骨骼、脏器甚至智力发育造成影响。

可能会出现乏力、头晕及皮肤面色苍白等一般的贫血相关症状，但仍让可以正常工作及生活;

自幼年起就会出现贫血的症状，随年龄的增长会逐渐加重，同时在贫血的情况下还会伴有黄疽、脾脏肿大、发育障碍，智力迟钝等其他状况发生，严重的患者常常因为严重贫血或心脏、肝脏等其他脏器的并发症而在幼年时期死亡。

一部分还会对骨骼造成影响，出现骨骼的畸形，典型症状表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。

预防为主、防大于治!也就是说要重视孕前及孕期的相关检查，排除地中海贫血的可能，包括：婚前检查、孕前检查、规律产检及新生儿的基因检测。

孕期妇女可以通过以下几个手段来检测是否携带地中海贫血的基因。

1.血液常规检查：注意红细胞的平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)以及平均血红蛋白浓度是否低于正常，一般MCV<82fL,MCH<27pg为筛查判断为阳性。

2.血红蛋白电泳实验：初筛阳性者需要进一步进行血红蛋白电泳分类筛查，观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白(如HbF在β-地中海贫血中常升高)轻型a地中海贫血的HbA2和HbF含量正常或稍低，轻型β地中海的HbA2含量增高(HbA2>3.5%)，HbF含量增高或正常。

血红蛋白电泳实验报告

若发现异常，建议妈妈们一定得进行生殖遗传专科咨询，进行进一步的诊断。

3.基因筛查(如RT-PCR法)。基因筛查是诊断地贫的最终手段，预防漏诊。