无创DNA检查，不是万能的
来源：福州台江医院 作者：福州台江医院
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近几年来，无创DNA检查在很多地区开展的是异常火热，大有超过产前诊断的态势。今天和大家聊聊无创DNA。
无创产前DNA检查，即NIPT或NIPS。抽孕妇10ml血，提取出胎儿游离DNA，通过测序的方法，排查胎儿21-三体、18-三体、13-三体和性染色体数目异常。有的公司现在无创DNA检查除了这几种疾病以外，还能多排查额外的几种染色体微重复和微缺失疾病。
有人会问了，这个无创和唐筛不是差不多吗？其实差距
还是很大的。
唐氏筛查的假阳性率是5%，而无创的假阳性率是0.1~0.2%。
唐氏筛查的检出率只有60~70%，无创的检出率能达到99%。
唐氏筛查300元，而无创的费用在2000±~2850不等。
如果有一天无创的价格能够降到一个比较低的价位，是完全能够取代唐氏筛查的。
无论哪种检查，都有其适合人群和不适合人群，我们今天来看看。
1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于风险截断值与1/1000之间的孕妇。
2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
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早、中孕期产前筛查高风险。
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预产期年龄≥35岁。
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重度肥胖（体重指数>40）。
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通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
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有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
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双胎及多胎妊娠。
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医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
上述情况下，在孕妇和家属充分知情同意的情况下，可选择无创DNA检查。
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1、孕周<12周
2、夫妇一方有明确染色体异常。3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
各位孕妈们，不要把无创DNA过于神化，觉得无所不能，或许在不远的明天后天，无创能实现更多疾病的无创性筛查甚至诊断，但是在目前的情况下，无创还只是深度筛查，如果结果可疑或明确异常，还是需要进行有创产前诊断的。
虽然无创检查的疾病都有智力低下，胎儿形态学发育异常。但是反过来并不能成立，也就是说不是所有胎儿形态学异常或者智力问题，都能通过无创来确定。
请各位孕妈了解关于无创和产前诊断的知识，选择适合自己的检查，在孕期最大程度上排查出生缺陷，保证母婴安全健康。
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