关于无创DNA检查，这些你都知道吗？
来源：福州台江医院 作者：福州台江医院
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作为从事多年生殖临床的医生，
可能经常会听到
无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法，根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上，无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常，如检测结果高风险则99%胎儿会有异常，反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上。
产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，不允许发生错误的，需要十拿九稳的100%准确性，故当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。
什么是染色体异常？
大家知道我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。
染色体病有什么表现？能治疗吗？
染色体携带着我们人类全部遗传发育信息，甚至决定着人的一生的健康状况，23对染色体，每一条都包含了成千上万个遗传发育信息，一旦胚胎形成了，就不会再改变了，就象我们的性别一样。任何一条染色体的异常，都可能对生命造成重创，大多数染色体的异常都会造成生命的初期夭折。
可能出生的染色体病，如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下，伴有身体多部位的严重异常。染色体病是从头到脚的异常，而且没有治疗的方法的，我们目前所能做的就是将这一切如实告之夫妇，由夫妇做出去或留的决定。因此孕期一定要做相关检查，尽早发现胎儿是否异常。
了解了什么是染色体病之后我们又有疑问了
临床常有孕妇说：“大夫，我想查查宝宝是否智力低下？”这是很多夫妇们所担心的问题，但我的回答是：不可以。
目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。
目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多，各有不同的异常表现，产前检查的方法也是多种多样的，而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。
无创DNA目前适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查，准确率可达99%。
所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝，我们建议就要从其它方面找找致病原因了。
问：我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA？
答：21-三体的发生类似于基因突变的发生，是染色体发生了畸变，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大，是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的，是一种自然现象，所以可以发生在任何家庭，当然高龄夫妇的发生率会较高。
21-三体平均发生率是1/800，随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高，到了40岁以后，仅21-三体发生率就可达1/20-50。而且不仅21号染色体是这样，任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以，我们临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期最好排查一下胎儿的染色体病。
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关，还与自身的健康状况，生活工作环境不良有关联，我国的孕产妇年龄多在30岁左右，年轻孕妇占大多数，而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中，孕期可自行选择做无创DNA筛查。
问：孕多少周适合做无创DNA检查？
答：我们推荐的检测孕周是孕12-26周。尽早做无创DNA对后续进一步检查会羸得有利时机，对孕妇生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化，总会遇到孕26周以后来检查的孕妇。从理论讲，孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的，且检测准确性不受孕周影响，对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌，会帮助孕妇参考选择最适当的检查时机和检查方法的。
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