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无创DNA,到底该不该做?

来源:福州台江医院    作者:福州台江医院

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无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血5ml,对母体外周血浆中的游离胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:

1、母亲年龄超过35岁

2、 超声结果显示非整倍体高危

3.、生育过三体患儿

4.、早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5.、父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危

该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。

 
这些准妈妈需要做:

1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2.、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产等;

5.、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;

6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。 

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

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